遗传性肿瘤风险评估
有家族性肿瘤病史的人群，如直系亲属患乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等，可通过检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因，评估自身遗传风险。检测结果有助于制定早期筛查方案，如增加乳腺X线或肠镜频率。注意：阴性结果不能完全排除风险。
肿瘤患者辅助治疗
已确诊肿瘤患者，基因检测可指导靶向治疗和免疫治疗。例如，肺癌检测EGFR、ALK突变，结直肠癌检测KRAS、NRAS等，帮助选择合适药物。检测样本可为肿瘤组织或血液（液体活检），后者适用于无法获取组织的情况。
肿瘤易感基因检测
对于健康人群，可通过多基因检测了解自身携带的易感变异。检测项目包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等常见癌症相关基因。结果可提示生活方式调整，如戒烟、限酒、健康饮食。但需注意，检测不能替代常规体检。
检测流程与样本
于都用户可在分站或合作医院采样。血液样本2-5毫升，使用EDTA抗凝管。组织样本需病理科提供石蜡切片或新鲜组织。样本冷链运输至实验室，使用Illumina HiSeq测序，数据经严格质控。报告周期约10-15个工作日。
咨询与后续管理
检测前需签署知情同意书，了解检测范围与局限。检测后建议预约遗传咨询师解读报告，电话400-8381-255。咨询内容包括风险等级、筛查建议、生活方式干预等。注意，基因检测结果不应作为唯一决策依据，需结合临床。
赣州于都本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。